项目介绍：
染色体疾病在新生儿中发病率约占0.5% - 1%，临床上以21-三体，18-三体，13-三体较为常见，患儿多表现智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等，除生活困难外，给社会和家庭造成巨大的经济压力和精神创伤，目前尚无有效的治疗手段。随着孕妇年龄的增加，胎儿21-三体综合征患病的几率也会随之升高。
本项目是一项基于高通量测序（NGS）和生物信息分析技术的新型产前筛技术。胎盘滋养层细胞中胎儿游离的DNA穿过胎盘屏障进入母亲的血液，通过采集孕妇外周血，提取血浆中游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险。。
适用人群：所有希望排除胎儿染色体非整倍体的孕妇
特别适用于
❶35岁及以上的高龄产妇；
❷血清学筛查显示高危的孕妇；
❸胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇；
❹有穿刺禁忌症等不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇；
❺35岁以下，错过血清学筛查机会的孕妇
检测意义：评估胎儿患21-三体，18-三体，13-三体的风险，指导优生优育。