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母胎基因研究服务 MATERNAL-FETAL GENE
母胎基因研究服务

 1.1服务简介
达安基因依托美国芝加哥大学人类遗传系蓝田实验室强大的科研能力,以及在基因组、转录组和表观组方面高通量测序及数据分析能力,为研究人员提供母胎方面基因检测科研服务,旨在研究各种母胎方面的基因相关疾病。
1.2服务方向
(1)不孕不育的遗传分析:如分析可能导致不孕不育的染色体异常,染色体结构变异(SV),染色体拷贝数变异(CNV)等。
(2)习惯性流产,死胎的遗传分析:如分析孕妇或是胎儿的遗传变异导致的流产或死胎。
(3)胎儿产前的遗传变异状况研究:如通过无创技术预测胎儿的某些遗传疾病。
(4)妇科肿瘤的病因及治疗效果分析:如筛选肿瘤突变位点,监测肿瘤化疗效果等。
(5)由遗传因素导致的妇科疾病研究:如分析一些复杂疾病是否与遗传相关。
1.3服务方法
(1)全基因组测序
(2)外显子组测序
(3)目标区域捕获测序
(4)转录组测序
(5)表观组测序
1.4服务流程
(1)孵化方案:根据用户具体研究领域及需求,依托芝加哥大学及我们专业团队为用户制定专业的孵化方案。
(2)搜集样品:根据孵化方案用户搜集样品。
(3)测序:公司拥有的新一代测序平台,能够保证测序的准确度,并可根据不同方案的具体要求制定低价、高效的测序方案。
(4)获得变异信息:通过测序服务及专业的生物信息分析,获得高准确度的变异信息,包括SNP、indel、CNV、MEI等。
(5)下游数据分析:依靠专业的人工校正的生物学数据库及变异信息筛选统计平台,对原始的变异信息进行过滤及统计分析,获得一些敏感基因、Biomark及关键的Pathway。设计实验对测序获得变异信息进行验证,并最终发表高水平的文章。
1.5服务结果
(1)提供测序相关的所有原始数据
(2)提供各分析步骤的详细中间结果
(3)提供专业的科研服务培训
(4)根据客户需要提供各种可用于科技论文的图表
(5)协助客户发表高水平论文
1.6研究案例
Noninvasive Prenatal Molecular Karyotyping from Maternal Plasma Yu SCY, Jiang P, Choy KW, Chan KCA, Won H-S, et al. PLoS ONE (2013)
(1)研究方法:全基因组测序
(2)样本数量:6个孕妇血浆样本
(3)研究发现:通过对孕妇血浆中的游离DNA进行高通量测序,可以分析胎儿的染色体结构异常。通过对6个样本的血浆DNA进行测序分析,发现其中3个的胎儿基因组上存在微缺失,2个胎儿的基因组上存在微重复,1个样本显示母亲为平衡异位,胎儿存在微重复和染色体片段缺失。
(4)参考文献
1. Global human tissue profiling and protein network analysis reveals distinct levels of transcriptional germline-specificity and identifies target genes for male infertility. Chalmel, et al. Human Reproduction,(2012)
2. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Saunders CJ, et al. Sci Transl Med,(2012)
3. Whole genome sequencing for female infertility biomarker discovery Beim PY, et al. Fertility and Sterility,(2013)
4. Targeted next-generation sequencing of head and neck squamous cell carcinoma identifies novel genetic alterations in HPV+ and HPV- tumors. Lechner M,et al. Genome Medicine,(2013)
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