6月5日，由博奥生物的子公司博奥晶典的总裁许俊泉先生主持，来自华大基因的蒋慧、达安基因首席科学家杨呈勇先生、诺禾致源副总裁的李宗文等企业中高层齐聚“NIPT在中国”的panel，探讨了无创产前诊断（NIPT）的现状与更新、对NIPT的成本和定价机制、对NIPT的服务流程和市场预期等问题，将整个高峰论坛推向了高潮。
主持人（博奥生物）：无创产前技术的现状及更新？
达安基因：无创产前技术（NIPT）最近比较成熟以及我们看好的仍然是大规模平行测序技术（massively parallel sequencing，简称MPSS），而第二代基因测序技术（next-generation sequencing，简称NGS）正是基于MPSS的思想应运而生；关于NIPT的应用更新，我们将致力于研究NIPT是否不仅仅可以用于13、18、21号染色体的检测；同时也将进一步研究如何降低检测的假阳性报告率；此外还希望NIPT作为一种“普筛”应用于更广阔的人群。
华大基因：目前NIPT仍然主要关注“高危人群”，而国际上的趋势前端推移，即向普通人群也推行该项检测，而国内因为涉及的人群较少，因此检测基数需要向10万规模人群扩充；在技术方面，除了13、18、21号的常见染色体的检测外，关于性染色体等其他染色体在理论上是可行的，只是在伦理上还存在一些争议，以及更高准确率的检测还需要更多的科研和临床研究，进入应用领域还有若干年的时间。
诺禾致源：国际上采用高通量测序的用途主要是NIPT和区域性疾病的检测，两种检测的方式大致相同，只是在区域性疾病的检测中，例如BRCA1、BRCA2基因的诊断则显示出进行大规模人群筛查的必要性，此外对于不同地区、不同年龄的高发型疾病，建议进行分层级的筛查，以避免不必要的麻烦；另一方面，现在有许多公司在研究更加先进的技术，争取实现NIPT的普筛，这对NIPT价格的下降也有好处。
主持人（博奥生物）：对无创产前技术的成本和定价机制的看法？
诺禾致源：受诊断试剂、芯片、人工成本及后期费用等多因素的影响，以及价格是由价值决定的，因此在过去NIPT的诊断费用较高，但随着同行的竞争和技术的进步，NIPT的费用在一定范围内将发生相对水平的降低。
华大基因：从技术上讲，测序技术的本身成本正以每年50%的趋势下降；从市场来讲，NIPT的成本还取决于市场规模和市场经济运作的规律。
达安基因：医院投放的一块，得益于国家逐步放宽，每年1700万的孕妇都由医院来进行检测是不现实的，因此非常看好临检中心的市场，价格也会进一步下降。
主持人（博奥生物）：当年PCR也因一些原因被叫停，NGS的应用是否会被进一步放宽，对NIPT的质量控制及服务流程的改进？
华大基因：华大、达安当时获批都是作为108家的首批试点的实验室，他们都是行业内一些有影响和经验的医院和实验室。由于NIPT的检测过程不同于可穿戴设备和实时定量基因扩增荧光检测系统（qPCR）技术，相对还是比较复杂，在整个流程方面如何更好地去检测，尽管国家已经提出了一些指导意见，但是如何更好地服务仍然需要根据实践进一步调整。
达安基因：基因检测技术的出现为遗传疾病的预防、诊断和治疗带来了福音，国家也加大了对此技术的支持力度。遗传咨询是指咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。因此更好地提升NIPT的服务，需要做好“遗传咨询”，在有条件的地区开设遗传咨询中心，可降低出生缺陷率，提高国家的优生优育水平，保障全民健康。
诺禾致源：诺禾致源并没有自己的相关产品，但是也在建立自己的临检所，若按照传统临检所的设置，则不能满足NGS的需求，因此建议准备开展NGS实验室建设的公司，需要参照更多的标准，同时考虑好气流、物流和人流等问题，尽可能避免样品污染。此外，由于目前卫计委只批准了108家试点单位的业务，事实上，这不足以满足市场的需求，非试点单位也非常愿意参与后续的申报并提供服务。
主持人（博奥生物）：对NIPT的市场预期情况？
达安基因：我国每年有1700万的孕妇，美国的孕妇人数远不及我国，但每年都有100万的人群进行NIPT诊断，因此预期我国今后每年将有200万人群进行NIPT诊断。
华大基因：并没有那么乐观，由于华大从2012年开始，每年只做了60万，保守的估计大概只有100万的规模。
诺禾致源：估计的份额在5%的市场，经历了叫停，使得NIPT引起了更多的关注，虽然诺禾致源没有进入NIPT领域，但因为处在基因行业也经常接到类似电话，说明老百姓对NIPT的关注度还是非常高的。
主持人（博奥生物）：一句好话预测NIPT的未来。
华大基因：最开始进入NIPT市场的时候，就预计过NIPT是百亿级的市场，NGS技术不仅仅可以应用于NIPT，NIPT只是NGS技术的切入口。
诺禾致源：毋庸置疑NIPT是百亿级的市场，未来的1-2年或将会有新的技术可取代NGS技术进行NIPT诊断，未来的3-4年或将可以实现NIPT的普筛。
达安基因：NGS是一项很成熟的技术，很适合于临床应用，未来的10年更多的临床应用是基于NGS，而不是三代技术或者四代技术。
编辑补充：
1.可以预见未来有许多更新的技术应用于NIPT领域。
2.对于老百姓而言，测序价格会越来越便宜；对于NIPT服务提供商而言，竞争也越来越激烈。
3.近年来，资本对NGS技术的投资热情非常高，不论NIPT在今年的人口规模是100万还是200万，基于NGS技术的NIPT将会被越来越多的医院及孕妇接受和认可。
