1.1血清学筛查项目
通过抽取孕妇血清，采用时间分辨免疫检测技术检测母体血清中的标记物甲胎蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（HCG）和雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算胎儿患唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）、开放性神经管畸形的危险系数，从而采取相应措施最大限度地减少异常胎儿的出生。通常该项筛查适用于妊娠14-20周、预产年龄小于35岁、无染色体异常儿生育史的孕妇。
1.2 激素七项检测
采用化学发光免疫检测等技术通过检测促黄体生成素（LH），促卵泡成熟激素（FSH），雌二醇（E2），人类绒毛膜性腺激素Total-β-HCG，睾酮（T），孕酮（P），催乳素（PRL）七项激素的水平，可用于女性内分泌功能诊断、不孕不育症、异常妊娠、流产等辅助检查，也可监测胎盘功能和胎儿发育情况，具有很重要的临床检测意义。
1.3 产前TORCH五项检测
除了遗传因素外，病原体感染也是导致先天性缺陷的一个重要原因，因此TORCH检测显得尤为重要。TORCH即采用ELISA法针对孕妇进行优生优育五项检测,包括弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)Ⅰ、Ⅱ型。TORCH病原体共同特征为:当感染发生在孕期时,可通过胎盘或产道引起宫内感染，导致胎儿流产、早产、宫内发育迟滞、畸形、死胎和新生儿死亡等，原发感染与复发感染相比，特别是孕早期原发感染,母婴传播率最高，对胎儿造成危害的几率更大，因此对孕妇进行产前筛查和感染检测十分重要，能为医生及时作出TORCH感染诊断并对控制感染采取必要措施提供有力证据，有助于提高优生优育质量。